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La metodologia diagnostica più comunemente utilizzata per tale scopo è l’ultrasonografia, un metodo non invasivo, che risulta pertanto sicuro sia per la madre sia per il feto. La sua efficacia nell’individuare malformazioni fetali dipende tuttavia dall’esperienza dell’operatore e dalla qualità della strumentazione utilizzata e risulta, in ogni caso, diminuita in condizioni cliniche particolari quali l’oligoidramnios, l’obesità materna, o le anormalità fetali complesse. La limitazione principale di tale metodologia diagnostica è la incapacità di individuare le malformazioni prima del secondo trimestre di gravidanza. Di contro, esistono altre metodiche diagnostiche, quali la villocentesi e l’amniocentesi, capaci di identificare, già nel primo trimestre di gravidanza, alcune definite patologie malformative. Sono però metodiche utili solo per alcune definite anomalie congenite come le trisomie o altre forme di cromosomopatie, nonché invasive, esponendo sia la madre sia il feto ad un rischio significativo di complicazioni anche gravi.